Xét nghiệm ung thư vú, buồng trứng do di truyền đột biến Gen.

Xét nghiệm đột biến BRCA1 và BRCA2 là một xét nghiệm không phải nơi nào cũng làm được vì đòi hỏi phải có chuyên gia giỏi về sinh học phân tử và phải có thiết bị hiện đại như giải trình tự gen và nhân bản gen.

Làm xét nghiệm đột biến BRCA1 và BRCA2 ở đâu?

Xét nghiệm đột biến BRCA1 và BRCA2 là một xét nghiệm không phải nơi nào cũng làm được vì đòi hỏi phải có chuyên gia giỏi về sinh học phân tử và phải có thiết bị hiện đại như giải trình tự gen và nhân bản gen. Trung tâm xét nghiệm ADN LOCI - Nam Khoa là trung tâm hàng đầu hiện nay làm được xét nghiệm đột biến trên cả hai gen BRCA1 và BRCA2 bằng phương pháp nhân bản và giải trình tự toàn bộ 49 exon của hai gen này, sau đó phân tích để dò tìm 408 đột biến đã được ghi nhận là có liên quan với ung thư vú, buồng trứng. Kết quả gần 50 trang A4 được trả về cho bệnh nhân trên một đĩa CD với một phần in ra giấy tóm tắt các kết quả phát hiện được và ý kiến  tham vấn di truyền.

Xét nghiệm ung thư vú, buồng trứng do di truyền đột biến Gen - 1

BRCA1 và BRCA2 là gì?

Là hai gen chịu trách nhiệm ức chế sự hình thành các khối u (ung thư) trong cơ thể. Chính vì vậy nếu hai gen này không hoạt động hay giảm hoạt động thì sẽ có nguy cơ bị ung thư cao, đặc biệt là ung thư vú và ung thư buồng trứng. BRCA1 và BRCA2 có thể bị giảm hoạt động là do các đột biến xảy ra trên các gen này.

Đột biến BRCA1 và BRCA2 chịu  trách nhiệm thế nào trong ung thư vú và ung thư buồng trứng?

Đột biến BRCA1 và BRCA2 chịu trách nhiệm cho 90% ung thư buồng trứng và 84% ung thư vú do di truyền. Có nghĩa là ở một phụ nữ mà trong gia đình có người bị ung thư vú hay ung thư buồng trứng và xét nghiệm có đột biến BRCA1 hay BRCA2 thì ung thư vú hay ung thư buồng trứng trong gia đình này là có di truyền (90% nếu là ung thư buồng trứng hay 84% nếu là ung thư vú).

Vậy thì phụ nữ có nên và khi nào làm  xét nghiệm phát hiện đột biến BRCA1 và BRCA2?

Hiện nay các nhà khoa học đã xác định ung thư vú hay buồng trứng là có di truyền mà trong đó có 15-25% do đột biến BRCA1 và BRCA2. Chính vì vậy các phụ nữ sau đây nên làm xét nghiệm phát hiện đột biến BRCA1 và BRCA2:

- Các phụ nữ mà trong gia đình (mẹ, cô, dì, bà ngoại, bà nội, hay chị em gái) có người bị ung thư vú hay ung thư buồng trứng thì nên làm xét nghiệm và nếu kết quả có đột biến thì nguy cơ ung thư sẽ đến 80%.

- Các phụ nữ bị chẩn đoán ung thư vú hay buồng trứng cũng nên làm xét nghiệm để biết được có phải do bị đột biến BRCA1 và BRCA2 hay không và nhờ vậy biết được ung thư của mình có phải do di truyền không để làm xét nghiệm cho các phụ nữ trong gia đình (con, cháu, và chị em).

- Các phụ nữ có cha bị ung thư vú thì có nguy cơ rất cao sẽ bị di truyền ung thư vú do đột biến BRCA1 và BRCA2.

- Các phụ nữ mà không rõ trong lịch sử gia đình có ai bị ung thư buồng trứng hay ung thư vú thì cũng nên làm xét nghiệm.

- Phụ nữ bị ung thư vú cả 2 bên hoặc vừa ung thư vú và ung thư buồng trứng nên lảm xét nghiệm này

Tỷ lệ sẽ bị ung thư vú hay buồng trứng do di truyền đột biến BRCA1 và BRCA2 là 45-65% (cho ung thư vú) và 17-40% (cho ung thư buồng trứng) tuổi từ 70 trở lên, tuy nhiên trong suốt đời thì nguy cơ bị ung thư vú hay buồng trứng vẫn xảy ra dù ở tỷ lệ thấp hơn. Chính vì vậy xét nghiệm phát hiện đột biến BRCA1 và BRCA2 là nên được thực hiện càng sớm càng tốt. Tuổi càng lớn thì càng nên làm xét nghiệm vì nguy cơ sẽ càng cao nếu mang đột biến BRCA1 và BRCA2.

Lấy mẫu làm xét nghiệm

- Mẫu xét nghiệm cực kỳ đơn giản, 1 giọt máu thấm tăm bông hoặc quệt lấy tế bào niêm mạc miệng là có thể tiến hành làm xét nghiệm.

Sẽ làm gì nếu kết quả xét nghiệm phát hiện có đột biến BRCA1 và BRCA2?

Xét nghiệm ung thư vú, buồng trứng do di truyền đột biến Gen - 2

Trước hết phải đến bác sĩ di truyền để được tư vấn vì có rất nhiều loại đột biến trong đó có những đột biến làm gen BRCA1 và BRCA2 không hoạt động, nhưng cũng có các đột biến không có ý nghĩa. Nếu kết quả tư vấn cho biết các đột biến phát hiện được là có ý nghĩa thì sẽ có nhiều lựa chọn:

Phải học cách tự khám ngực để tự khám thường xuyên mỗi tháng 1 lần. Đến bác sĩ chuyên khoa để khám ngực mỗi sáu tháng 1 lần. Mỗi năm 1 lần nên chụp nhũ ảnh bằng MRI. Có thể giải phẫu cắt bỏ tuyến vú và loại trừ được 90-95% nguy cơ, hay dùng thuốc ngừa (tamoxifen) thì có thể loại trừ được 50% nguy cơ trong 5 năm.

Phải khám buồng trứng bằng đầu dò siêu âm qua âm đạo với Dopler màu mỗi 6 tháng 1 lần, hay triệt để hơn là phẫu thuật cắt bỏ vòi trứng sẽ làm giảm 98% nguy cơ. Uống thuốc ngừa thai cũng sẽ làm giảm 60% nguy cơ trong suốt 6 năm dùng thuốc.

Do có nhiều lựa chọn nên tùy thuộc từng người, tùy thuộc lứa tuổi, bác sĩ chuyên khoa sẽ tham vấn để khuyên các chọn lựa thích hợp.

TS.Bs Phạm Hùng Vân – Giảng viên Đại học Y Dược TpHCM

Chủ tịch Chi hội  sinh học phân tử y khoa Việt Nam

Chủ tịch Hội vi sinh học lâm sàng TpHCM

Hotline tư vấn di truyền : 0919644447 hoặc truy cập website: www.adnloci.com.vn

(Nguồn: adnloci.com.vn)